【佳学基因检测】共济失调与动眼神经的失用症基因解码、基因检测

共济失调与动眼神经的失用症是英文名称Ataxia with oculomotor apraxia的中文翻译。该病是以运动问题为特征的病症，随着时间的推移会恶化。这种症状的特点是协调性和平衡性差。大多数受影响的人还患有动眼神经失用症，这使得他们很难左右移动眼睛。患有动眼神经失用症的人必须转动他们的头，才能从他们的侧面(外围)看到事物。

眼动失用症有几种类型，最常见的是1型、2型和4型。这些类型非常相似，但都是由不同基因的突变引起的。

类型1大约从4岁开始。除了共济失调和动眼神经失用症，受影响的个体还可能出现不自主的抽搐动作或肌肉抽搐;随着时间的推移，这些运动问题往往会消失。这种类型的人也可能会出现手部和脚部肌肉萎缩，从而进一步损害机体。与所有形式的眼动失用性共济失调一样，几乎所有1型的人都会出现神经异常。神经病变损害反射，导致肢体无力和感觉不到振动。许多患有眼动失用症的人需要轮椅协助，通常是在运动障碍开始10到15年后。

某些类型的共济失调伴动眼神经失用症患者可能具有血液异常特征。1型糖尿病患者体内白蛋白的含量往往会降低，白蛋白是一种能在血液中运输分子的蛋白质。白蛋白的缺乏可能导致血液循环中胆固醇水平升高。胆固醇升高会增加患心脏病的风险。

2型眼动失用症通常开始于15岁左右。与第一种类型一样，受影响的个体可能有舞蹈症或肌阵挛，尽管这些运动问题在第二种类型中贯穿一生。神经病在这种类型中也很常见。

2型眼动失用性共济失调的一个重要特征是血液中含有大量一种称为甲胎蛋白(AFP)的蛋白质。(孕妇血液中这种蛋白质含量的增加是正常现象。)2型糖尿病患者的血液中也可能含有大量的肌酸磷酸激酶(CPK)。这种蛋白质通常主要存在于肌肉组织中。2型眼动失用症患者中AFP或CPK异常升高的影响尚不清楚。尽管2型糖尿病患者的白蛋白水平正常，但胆固醇水平可能会升高。

4型眼动失用症始于4岁左右。除了共济失调和运动性运动失用症，这种类型的人通常会发展为肌张力障碍，这是一种非随意的、持续的肌肉紧张，会导致身体部位在不正常的位置。

肌张力障碍可能是该疾病的第一个特征，并且有逐渐消失的趋势随着时间的推移。手部和脚部肌肉萎缩和神经病变也很常见。在4型眼动失用症的共济失调中，白蛋白水平可能很低，胆固醇水平也可能很低。

共济失调与动眼神经的失用症的临床诊断检测？

(1) 视力检查

(2) 核磁共振

• 成人动眼病伴动眼神经失用症（adult onset ataxia with oculomotor apraxia）
• EAOH
• 早发性共济失调伴眼球运动失用症和低蛋白血症（early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia）
• SCAN2
• SCAR1
• 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病2型(spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2)
• spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致共济失调与动眼神经的失用症的致病基因。A***X、S***X或P***P基因的突变导致动眼神经失用症的共济失调类型1、2或4。另一个基因的突变导致动眼神经运动失调失用症类型3。A***X、S***X和P***P基因提供了制造这种参与修复受损DNA蛋白质的指令。任何这些基因的突变都会减少从那个基因产生的功能蛋白的数量。这些功能的缺失阻碍DNA损伤的有效修复，导致DNA损伤的积累。DNA损伤可能是由正常细胞功能、自然和医学辐射或其他环境暴露过程中产生的潜在有害分子引起的。它们也可能发生在染色体交换遗传物质准备细胞分裂时。DNA损伤细胞死亡对大脑有特别严重的影响，因为神经系统不能取代丢失的神经细胞。大脑中负责协调运动的部分尤其处于危险之中。认为小脑脑细胞的丧失是眼动失用的运动障碍的特征。

这种疾病采用常染色体隐性遗传方式遗传。父母双方均未表现症状，可能会生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

• 共济失调
• 肌肉萎缩
• 高胆固醇
• 肌痉挛

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