【佳学基因检测】白内障-硬皮病-早老综合征基因解码、基因检测

白内障-硬皮病-早老综合征又称Wemer综合征，又名早老矮小病、成人早老综合征、成人早衰症等。1904年由德国Wemer博士首先报道，当时称“白内障并发硬皮病”。本征是一种罕见的遗传性疾病，主要累及皮肤、结缔组织、内分泌、代谢系统、免疫系统和神经系统，以过早衰老、皮肤。眼、骨及内分泌功能障碍为特征，先天分泌功能紊乱在本征的发病中起重要作用。

Werner综合征的特点是与正常衰老相关的特征迅速的出现。患有这种疾病的人通常生长发育正常，直到进入青春期。受影响的青少年通常没有长时间的成长，导致身材矮小。沃纳综合症患者的典型衰老特征是在20多岁时开始出现，包括头发变白和脱发;声音沙哑;消瘦,皮肤硬化。他们可能还会有一种被称为“鸟样”的面部表情。许多患者由于不正常的脂肪沉积，手臂和腿都很薄，躯干也很粗。
   随着Werner综合征的发展，受影响的个体可能在生命早期就发展成老年疾病，如双眼有浑浊的晶状体(白内障)、皮肤溃疡、2型糖尿病、生育能力下降、动脉严重硬化(动脉粥样硬化)、骨骼变薄(骨质疏松)和某些类型的癌症。受感染的人一生中罹患多种罕见癌症的情况并不少见。Werner综合症患者通常活到四十多岁或五十出头。最常见的死亡原因是癌症和动脉粥样硬化。

白内障-硬皮病-早老综合征（Werner syndrome)的临床诊断检测？

1.生物化学检查
　　多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐、氨基酸升高。
　　2.免疫学检查
　　T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。
　　3.X线检查
　　脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影，在主动脉，主动脉瓣，二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。
　　4.实验室检查
　　证实有透明质酸尿，或皮肤成纤维细胞复制寿命缩短，或证实有基因突变，则可进一步确诊。

• 成人早衰综合征
• 成人早衰
• Werner's 综合症
• WS

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致这种疾病的致病基因，W***基因突变导致Werner综合征。W***基因提供了生产Werner蛋白的指令，该蛋白被认为可以执行与维持和修复DNA有关的多项任务。这种蛋白质还帮助复制DNA，为细胞分裂做准备。W***基因的突变常常导致一种异常短、非功能性的Werner蛋白的产生。研究表明，这种缩短的蛋白质不会被运送到细胞核，而细胞核通常与DNA发生相互作用。证据还表明，与正常的Werner蛋白相比，改变后的蛋白质在细胞中分解得更快。研究人员尚未完全了解W***突变是如何导致Wernerz综合症的症状和体征的。含有改变的Werner蛋白的细胞可能比正常细胞分裂得更慢或者停止分裂更早，从而导致生长问题。此外，改变后的蛋白质可能使DNA损伤积累，这可能损害正常的细胞活动，并导致与这种情况相关的健康问题。

Werner疾病是在常染色体隐性模式中遗传的。父母健康，也会因为携带有致病基因从而生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

• 白内障
• 早衰症
• 脂肪沉积症

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