【佳学基因检测】VHL综合征（林岛综合征)基因解码、基因检测

VHL综合征是英文疾病名称Von Hippel-Lindau syndrome的中文翻译，又叫做林岛综合征，是一种由于基因突变引起的染色体显性遗传性疾病。其典型特征是在身体的多个部分形成肿块或充满液体的囊泡。表现为成血管细胞瘤，生成发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。肿块是致癌性的，也可能是非癌性的。大部分出发病于成年早期，但是也可以在任何年龄段发病。

VHL 综合征表现为一系列的病变，基本组成分为两部分：①视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤；②腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。不同病变的组合其临床表现不相同。VHL综合征是根据视网膜和中枢神经系统两个以上不同部位的血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤伴有腹腔器官的病变而作出临床诊断。腹脏器官两个以上的病变或有家族史的患者有一个上述病变也要考虑该病的可能。在没有通过基因解码进行有效干预的情况下，VHL综合征患者平均寿命不超过49岁。其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。中枢神经病变根据部位行手术或X刀、伽玛刀治疗。嗜铬细胞瘤应手术切除。肾细胞癌的治疗与散发性肾细胞癌有所不同，由于前者常为双侧多发，肿瘤生长较慢，转移较晚，故即使为单侧肾癌，也应尽量行保留肾单位的肿瘤切除手术，因为对侧也有在今后发生肾肿瘤的可能。多年临床观察发现，双侧全肾切除会诱发或加快其它部位的VHL肿瘤的生长，主要认为是由于移植术后的免疫抑制治疗和应用透析的结果。VHL综合征患者偶见有胰腺囊肿，以遍布整个胰腺的小囊肿为其特征，如胰腺囊肿无恶变倾向，应不予处理。

不同年龄段的患者上述病变发生率是不同的。如嗜铬细胞瘤常早发，而肾细胞癌很少在脑和眼底病变出现之前发生，但其后的发生率可高达70%。所以在临床工作中已诊断或有上述病变怀疑是VHL综合征的患者，应该定期随访，常规行B超或CT检查，以便早期发现病变。临床观察到VHL综合征的肾囊肿经过3～7年有恶变为肾癌的可能，所以肾囊肿应视为细胞癌的前体给予严密观察。

• 视网膜血管瘤病（angiomatosis retinae）
• 家族性小脑脉络膜血管瘤病（cerebelloretinal angiomatosis, familial）
• Hippel-Lindau disease
• VHL综合征（VHL syndrome）
• von Hippel-Lindau disease

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致VHL综合征的致病基因，VHL综合征是由VHL基因的突变引起。VHL基因是一个抑癌基因，位于染色体3 P25区 ，编码含有214氨基酸，分子量为30 ku的细胞蛋白。VHL编码的蛋白参与构成一多蛋白复合体，可以负性调节低氧诱导的如血管内皮生长因子(VEGF) mRNA表达。VHL基因突变可造成该蛋白功能丧失，VEGF表达升高而发生富含血管的血管母细胞瘤。VHL基因的不同突变形式会产生不同的疾病表征，新生血管生成是肿瘤发生、发展的必要条件，散发肾细胞癌中也有70%发生VHL基因突变或高甲基化抑制。VHL基因突变的人群携带率估计为3/10万左右，外显率接近100%。其遗传特征为常染色体显性方式，子女有50%机率发病，故对其子女也应严密随访。

可以引起VHL的基因突变有很多，由VHL突变引起的疾病按照常染色体显性的方式进行遗传。

• 肾癌
• 胰腺癌
• 肾囊肿

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