【佳学基因检测】雷夫叙姆病（Refsum disease）基因解码、基因检测

雷夫叙姆病是英文疾病名称Refsum disease的中文翻译，也叫共济失调-多发性神经炎综合征、遗传性共济失调多发性神经炎综合征、Boussy-Levy综合征、植烷酸氧化酸缺乏病。其特征为呈AR遗传，临床主要表现为色素性视网膜炎、多发性神经炎、小脑共济失调、皮肤损害和心脏传导障碍。

Refsum疾病是一种遗传性的疾病，它导致视力丧失，缺乏嗅觉(嗅觉丧失)，以及各种其他症状和症状。与Refsum疾病有关的视力损失是由眼睛紊乱引起的。这种疾病影响视网膜，视网膜是眼睛后部的感光层。当视网膜的感光细胞逐渐恶化时，视力就会丧失。色素性视网膜炎的第一个症状通常是夜间视力丧失，这在童年时期就很明显。经过几年的时间，这种疾病破坏了侧(周边)视力，最终可能导致失明。

几乎所有患有Refsum病的人都有视力丧失和嗅觉丧失，但其他症状和体征却各不相同。大约三分之一的受影响的人天生就有手部和脚部骨骼畸形。生命后期出现的特征包括渐进性肌肉无力和消瘦;平衡和协调能力差(共济失调);听力丧失;皮肤干燥，鱼鳞病。此外，一些患有反胃疾病的人会出现心律失常和与之相关的心脏问题，这可能危及生命。

1.心电图检查

• 成人雷夫叙姆病
• ARD
• CRD
• 遗传性运动和感觉神经病Ⅳ型
• 多神经病性遗传病
• HMSN IV
• 植烷酸贮积病
• Refsum 综合症

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致雷夫叙姆病的基因突变。超过90%的Refsum疾病病例是由P***H基因突变引起的。剩下的病例是由一种叫做P***7的基因突变引起的。

Refsum病的症状和体征是由一种叫做植烷酸的脂肪酸的异常堆积造成的。这种物质来自于饮食，尤其是牛肉和奶制品。它通常通过被称为过氧化物酶体的细胞结构中的氧化过程被分解。这些类糖化合物含有酶，可以处理许多不同的物质，如脂肪酸和某些有毒化合物。

P***H或P***7基因的突变会破坏过氧化物酶体的正常功能，包括植烷酸的破坏。因此，这种物质会在身体组织中积聚。植烷酸的积累对细胞是有害的，尽管还不清楚这种物质的过量是如何影响视觉和嗅觉，并导致Refsum疾病的其他特异性特征。

可以引起雷夫叙姆病的基因有很多。该疾病是按照常染色体隐性的方式遗传的。父母双方都未患病，可能会生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

• 多发性神经炎
• 格林-巴利综合征
• 小脑瘫痪
• 神经梅毒
• 脑膜瘤

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