【佳学基因检测】常染色体显性遗传性白质营养不良伴自主神经疾病基因解码、基因检测

常染色体显性遗传性白质营养不良伴自主神经疾病是英文疾病名称Autosomal dominant leukodystrophy with autonomicdisease(ADLD）的中文翻译，是一组遗传性脑白质营养不良症之一。

白质营养不良的特征是神经系统白质的异常，由髓鞘的脂肪物质覆盖的神经纤维组成。髓鞘隔离和保护神经纤维，促进神经冲动的快速传递。患有ADLD的人在成年时会出现症状，典型的是四十多岁或五十多岁。这种情况的第一个症状通常涉及到自主神经系统的问题，它控制着非自主的身体过程，如血压和体温的调节。这些问题包括肠和膀胱功能的困难，站立（体位性低血压）和男性勃起功能障碍的血压急剧下降。患者无汗，这会导致一种危险的高体温。            
   在ADLD中，运动障碍常在自主神经系统问题后发展。受影响的个体会有肌肉僵硬（痉挛）或肌肉无力和非自主的节奏性振动，称为意向性震颤，因为它在运动中恶化。患有ADLD的人常常难以协调运动，包括涉及运动障碍，如远距离物体的拾取，以及快速交替运动，包括拍手或跺脚。这些运动问题通常首先影响腿部，但是随着病情加重，症状逐渐出现在手部和面部。在一些患有ADLD的人中，症状在发烧、感染或热暴露期间恶化。由于行走困难和步态不稳，许多受影响的人需要拐杖、助行器或轮椅来辅助。ADLD恶化缓慢，且受影响的个体通常在症状出现后存活10至20年。

1.影像学检查

2.CT

• ADLD
• adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symptoms
• autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy
• LMNB-1 related adult-onset autosomal dominant leukodystrophy
•  

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致常染色体显性遗传性白质营养不良伴自主神经疾病的基因突变。ADLD是由L***1基因突变引起的。该基因为制备层粘连蛋白B1蛋白提供了指导。L***1是核包膜的一种重要的支架成分，它是包围细胞核的膜，在确定细胞核内细胞核的形状方面起着重要的作用。L***1也参与了DNA复制在细胞分裂和许多基因的表达中的作用。几乎所有的ADLD病例都是由L***1基因的异常复制引起的。由于这种复制，产生比正常更多的L***1。虽然在整个身体的细胞中发现了L***1，但似乎大脑中的细胞对层粘连蛋白B1的变化特别敏感。被称为少突胶质细胞的细胞，特别是有髓鞘的神经细胞，似乎受到了特别的影响。增加L***1水平导致在细胞中发挥多种作用的基因表达减少，包括髓鞘生成。此外，增加L***1的量导致核包膜的硬化。这些改变导致了细胞功能的问题，并导致髓鞘的产生和维持。随着脱髓鞘的发生，ADLD患者的大脑和脊髓（中枢神经系统）的丧失，通常在运动问题发生前几年发生。脊髓可能有助于ADLD的早期症状和体征，包括膀胱控制和体位性低血压的问题，通过损害从大脑到身体的神经信号的传递。运动问题可能是由于脑区的脱髓鞘参与协调运动（小脑）和神经细胞向下延伸脊髓（皮质脊髓束）和控制自愿肌肉运动。

可以引起常染色体显性遗传性白质营养不良伴自主神经疾病的基因有很多。该疾病是按照常染色体显性的方式遗传的。父母一方患病，可能会生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

• 膀胱控制障碍
• 共济失调
• 肌无力

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