【佳学基因检测】成人聚葡聚糖体病基因解码、基因检测

成人聚葡聚糖体病是英文疾病名称Adult polyglucosan body disease的中文翻译，是一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病。其残余糖原分支酶的量低至5%-20%的残余酶活性会影响中枢和周围神经系统及肌肉，导致在幼年或成年发病。

成人聚葡聚糖体病是一种影响神经系统的疾病。患有这种疾病的人会因为腿部感觉减退(周围神经病变)和渐进性肌肉无力和僵硬(痉挛)而出现行走困难。控制膀胱功能的神经受到损害，这是一种叫做神经根囊的疾病，它使受影响的人难以控制尿液的流动。约有一半的成人多聚葡萄糖胺体病患者智力功能下降(痴呆)。

患有成人聚葡聚糖体病的人通常会在30至60岁之间出现疾病相关的体征和症状。

1.血液检查

2.糖分检测

3.影像学检查

4.电生理检查

5.活检

6.实验室检查

• 聚葡聚糖体病，成人型（polyglucosan body disease,adult form)
• APBD
•  

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致成人聚葡聚糖体病的基因突变。G***1基因的突变会导致成人聚葡聚糖体病。G***1基因提供了制造糖原分支酶的指令。这种酶参与一种叫做糖原的复杂糖的生产，糖原是人体储存能量的主要来源。大多数G***1基因突变导致糖原分支酶缺乏，从而导致糖原分子产生异常。这些异常的糖原分子被称为聚葡萄糖体，在细胞内聚集并造成损害。神经细胞似乎特别容易在患有这种疾病的人体内积聚聚葡萄糖胺，导致神经功能受损。

G***1基因的某些突变导致成人聚葡聚糖体病，但在糖原分支酶缺乏的情况下并不存在。在这些突变的人群中，这种酶的活性是正常的。突变如何在这些个体中引起疾病尚不清楚。其他患有成人聚葡聚糖体病的人在G***1基因中没有发现突变。在这些个体中，疾病的原因是未知的。

可以引起成人聚葡聚糖体病的基因有很多。该疾病是按照常染色体隐性的方式遗传的。父母健康，也会因为携带有致病基因从而生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

• 进行性肌无力
• 痴呆

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