基因疗法问世:视网膜营养不良基因检测为您做好治疗准备
检测项目名称:视网膜营养不良基因检测
基因检测服务提供方:佳学基因
基因检测人群症状表现
视网膜病得症状表现为中心视力减退,有中心暗点,视物变形。玻璃体无炎性改变。眼底在黄斑部有黄灰色渗出性病灶及出血,圆形或椭圆形,边界不清,微隆起,大小约为1/4~3/2视盘直径(PD)。以1PD以下为多见。病灶边缘处有弧形或环形出血,偶有呈放射形排列的点状出血。病灶外周有一色素紊乱带。病变大多以中央凹为中心,半径为1PD的范围内。病程末期,黄斑区形成黄白色瘢痕。
基因检测前辅助助诊断方法
1、检眼镜检查是观察眼底形态的常规方法。间接检眼镜所见视野大、立体感强,联合巩膜压迫可查见远周边部,故临床多用。
2、裂隙灯联合各种前置镜或三面镜检查也可细致地观察眼底各部分。
3、超声波检查可在屈光介质混浊时了解眼后节的情况,并可对眼后节肿块进行诊断和鉴别诊断。
4、眼底荧光素血管照影检查可了解视网膜、脉络膜循环系统的情况,吲哚青绿血管照影检查可更清晰直观地了解脉络膜血循环动态。
5、近年应用临床的光学相干断层扫描检查是一种非接触性、非损伤性的成像技术,分辨率高,对眼后节特别是黄斑部疾病的诊断、鉴别诊断、病情追踪及疗效评价都具有重要价值。
6、视网膜电图可依据各波段的异常对视网膜病变作出分层定位诊断。
7、眼电图则主要反映RPE的功能状况。
检测内容
导致视网膜营养不良的致病基因,检测阳性结果可用基因治疗方案进行有效治疗。
检测咨询电话
电话:4001601189; 客服电话:010-52802095
解决方案
检测阳性患者,采用经过FDA批准的LUXTURNA进行基因治疗。
(责任编辑:佳学基因)