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2D型肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D, LGMD2D）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要影响肩胛带和骨盆带的肌肉。该病通常由SGCA基因（编码α-肌聚糖）突变引起。以下是有关...
克拉伯病（Krabbe Disease），又称为球形细胞脑白质营养不良，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。该疾病是由于体内缺乏一种名为半乳糖脑苷脂酶（GALC）的酶引起的。这种酶的缺乏会导致神经...
先天性芬兰肾病（Congenital Finnish Nephrosis，简称CNF）是一种罕见的遗传性肾病，主要由NPHS1基因突变引起。NPHS1基因编码的蛋白质nephrin在肾小球滤过屏障的结构和功能中起关键作用。进行基因检测...
粘多糖贮积症IVB型（Mucopolysaccharidosis, Type IVB，MPS IVB）和GM1神经节苷脂贮积症（GM1 Gangliosidosis）是由GLB1基因突变引起的罕见遗传性疾病。这些疾病的基因检测标准通常涉及以下几个方面： 1. 临...
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