����ѧ�����⡿��������ȷ�����ȱ��֢��
��������ȷ�����ȱ��֢(Carnitine Deficiency)��
�����������ȷ���֧�����ȱ��֢��Carnitine Deficiency������ϣ���ͨ����Ҫ��������ٴ���ʵ���Ҽ����������ȫ�����ϡ����ȱ��֢�ж������ͣ�����ԭ����ȫ�������ȱ��֢��Primary Systemic Carnitine Deficiency, SCD���ͼ̷������ȱ��֢��Secondary Carnitine Deficiency���� 1. ԭ����ȫ�������ȱ��֢��SCD������������ͨ������SLC22A5�����ͻ������ġ����������ʶ����Щͻ�䣬�Ӷ�ȷ���������͵����ȱ��֢�� 2. �̷������ȱ��֢���������Ϳ�������������л������ҩ�Ӫ��������������������ġ�����������������¿��ܲ���ֱ��ȷ�����ȱ��֢����������ʶ��DZ�ڵĴ�л���Ŵ��Լ�������Щ�������ܵ��¼̷������ȱ���� ���˻����⣬���·���Ҳ������������ȱ��֢�� - ѪҺ����Һ��⣺����ȫѪ��Ѫ������Һ�е����ˮƽ�� - �����죺��ijЩ����£�������Ҫ���м����������������е������� ��ˣ���Ȼ��������ȷ�����ȱ��֢����Ҫ���ߣ���ͨ����Ҫ��������ٴ���ʵ���Ҽ����������ȫ�����ϡ�
���ȱ��֢(Carnitine Deficiency)�������ѡ��Ӧ�ý��
���ȱ��֢��Carnitine Deficiency����һ�ִ�л�Լ�������Ҫ���ڻ�������Ч����֬������Ϊ������Դ������������л�ϰ��������֬���������ʹ�л�����Źؼ����ã������ȱ���ᵼ��һϵ�н������⣬���Ѫ�ǡ������������ļ����ȡ� �������ѡ�� ������ȱ��֢�Ļ�������Ҫ������������л��صĻ����ϡ�������һЩ�ؼ�����ͼ�ⷽ���� 1. ��SLC22A5����������ת�˵���OCTN2���õ���������ѪҺ���䵽ϸ���ڡ�SLC22A5����ͻ����ԭ�������ȱ��֢����Ҫԭ�� 2. ��TMLHE����������ϳ�;���еĹؼ�ø��TMLHE�����ͻ����ܵ��´η������ȱ��֢�� 3. ������һЩ����������CPT1A��CPT2��ACAT1�ȣ���Щ����ͻ����ܻ�Ӱ���������úʹ�л�� �����ⷽ�� �����Ļ����ⷽ�������� 1. ���������ض��������ϸ�������ܹ�ȷ�����������ͻ�䡣 2. �������ڶ�����⣬�ܹ�ͬʱ�����������Ч�ʸ��ҳɱ���Խϵ͡� 3. �����ڼ������ȱʧ���ظ����ʺϼ����ģ�Ļ�����졣 �������Ӧ�� 1. �����������������������ȱ��֢���ر�����������ɸ���С�������Ͽ���ͨ����ʱ�����ƺ�Ԥ���������صĽ������⡣ 2. �������м���ʷ�ĸ��壬�����������ʶ��Я��ͻ�����ļ����Ա���Ӷ�����Ԥ�������ƻ��⡣ 3. �����ݻ��������������ƶ����Ի������Ʒ��������磬����SLC22A5����ͻ��Ļ��ߣ�����ͨ���������������֢״�� 4. ��������������Ϊ�Ŵ���ѯ�ṩ��Ҫ���ݣ�������ͥ�˽⼲�����Ŵ����պ�Ԥ����ʩ�� ���� �����������ȱ��֢����Ϻ����о�����Ҫ���á�ѡ����ʵĻ���ͼ�ⷽ��������ʵ��������ϡ����Ի����ƺͼ���ɸ�飬�Ӷ�����ߵ�������������������֢״�����ʷ�����龡����ѯרҵҽ�����Ŵ���ѯʦ��������Ӧ�Ļ��������
(责任编辑：佳学基因)
