【佳学基因检测】医学院对GABA-转氨酶缺乏症基因检测的科普

GABA-转氨酶缺乏症（GABA-Transaminase Deficiency），又称为GABA-T缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。它由GABAT基因的突变引起，导致γ-氨基丁酸（GABA）转氨酶的功能缺失或不足。这种酶在大脑中负责分解GABA，而GABA是中枢神经系统中的主要抑制性神经递质。由于酶的缺乏，GABA在体内积累，导致一系列神经系统症状。 症状 GABA-转氨酶缺乏症的症状通常在婴儿期或儿童早期出现，主要包括： 1. 癫痫发作：频繁且难以控制的癫痫发作是该病的主要特征。 2. 发育迟缓：患儿可能在运动、语言和认知方面的发育明显落后。 3. 肌张力异常：肌肉无力或肌张力过高。 4. 行为异常：如焦虑、易怒和睡眠障碍。 诊断 诊断GABA-转氨酶缺乏症需要综合考虑临床症状、实验室检测和基因检测结果。 1. 临床评估：医生会根据病史和症状进行初步评估。 2. 生化检测：检测血液和尿液中的GABA水平，通常会发现显著升高。 3. 脑脊液分析：脑脊液中的GABA水平也会升高。 4. 基因检测：最终的确诊依赖于GABAT基因的突变检测。 基因检测 基因检测是确诊G