【佳学基因检测】短肋胸廓发育不良 3 伴或不伴多指畸形基因检测必须知道的硬核知识？

短肋胸廓发育不良 3 伴或不伴多指畸形（Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 with or without Polydactyly，SRTD3）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常，其基因检测涉及一些重要的知识点。以下是一些必须知道的硬核知识： 1. 基因突变： - SRTD3 通常与 DYNC2H1 基因的突变有关。DYNC2H1 基因编码的是细胞内动力蛋白复合物的一个重要亚基，这种复合物在细胞内物质运输中起关键作用。 2. 遗传模式： - SRTD3 遵循 常染色体隐性遗传 模式。即患者必须从每个亲本各遗传一个突变的基因拷贝才能表现出疾病症状。 3. 临床表现： - 该疾病的主要特征包括短肋骨、胸廓狭窄，可能伴有多指畸形（多指症）。此外，患者可能表现出其他骨骼异常，如短肢畸形、脊柱畸形等。 - 其他系统的异常也可能出现，如肾脏、肝脏和视网膜的异常。 4. 诊断方法： - 基因检测是确诊 SRTD3 的金标准。可以通过全外显子组测序（WES）或特定基因的靶向测序来检测 DYNC2H1 基因的突变。 - 影像学检查（如X光、CT）可以帮助识别骨骼和胸廓的结构