����ѧ�����⡿HAX1���������������ϸ������֢���������ݿ�ȶ������������

HAX1���������������ϸ������֢(Congenital Neutropenia, HAX1-Related)���������ݿ�ȶ������������

HAX1���������������ϸ������֢��Congenital Neutropenia, HAX1-Related����һ����HAX1����ͻ������ĺ����Ŵ��Լ������ü�����Ҫ����Ϊ������ϸ�����٣����Ӹ�Ⱦ���ա����л���������ݿ�ȶ�����Ϻ��о����ּ�������Ҫ�ֶΡ� �����ǹ���HAX1���������������ϸ������֢�Ļ��������ݿ�ȶ�������������IJ��裺 1. �����ɼ� - ѪҺ����Һ������������ȡDNA�� 2. DNA��ȡ - ʹ����ҵ����DNA��ȡ�Լ��л�ʵ�������Ʒ�����ȡ�������Ļ�����DNA�� 3. ������� - Sanger������������֪ͻ��λ�����֤�� - ��һ������NGS����������ȫ��Ļ������������������� 4. ���ݴ��� - ԭʼ���ݴ��������������ơ����ж���ͱ����⡣ - �������ƣ�ʹ�ù�����FastQC�����������ݵ������� - ���ж��룺ʹ��BWA��Bowtie�ȹ��߽��������ݶ��뵽�ο������飨��GRCh38���� 5. ������ - ʹ��GATK��FreeBayes�ȹ��߽��б�����ã�ʶ��SNPs��Indels�� 6. ���ݿ�ȶ� - ClinVar����ѯ��֪���²��Ա��졣 - HGMD��Human Gene Mutation Database������ѯ�ѱ�����HAX1������졣 - OMIM��Online Mendelian Inheritance in Man������ѯ��HAX1��ص��Ŵ��Լ�����Ϣ�� 7. ����Ԥ��ͽ������ - ���칦��Ԥ�⣺ʹ��SIFT��PolyPhen-2��MutationTaster�ȹ���Ԥ�����Ĺ���Ӱ�졣 - �����Է�����ʹ��PhyloP��PhastCons�ȹ�����������λ��ı����ԡ� - ���׽ṹԤ�⣺ʹ��SWISS-MODEL��Phyre2�ȹ���Ԥ�����Ե��׽ṹ��Ӱ�졣 8. �ٴ����� - ��ϱ�����²���Ԥ�⡢���ױ����ͼ���ʷ�����ٴ����͡� - ACMGָ�ϣ���������ҽѧ�Ŵ�ѧ�������ѧѧ�ᣨACMG���ṩ�ı������ָ�Ͻ��б�����ࡣ 9. �������� - �ۺϱ��棺������ⷽ�������ֵı��졢����Ԥ���������ݿ�ȶԽ�����ٴ����͡� 10. �Ŵ���ѯ - ���ݼ���������Ŵ���ѯ���ṩ���������͹����顣 �ο����� - �ṩ���������֧�ֱ����еĽ��ۡ� ע������ - ȷ�������������ʹ��ȣ��Ա�������Ի�����Խ���� - ���ݿ���Ϣ���ϸ��£����ڲ�ѯ���������Ի��׼ȷ�Ľ���� - ��ѭ�������ͷ��ɷ��棬ȷ��������˽�����ݰ�ȫ�� ͨ���������裬����ϵͳ�ؽ���HAX1���������������ϸ������֢�Ļ�����ͷ�����Ϊ�ٴ���Ϻ������ṩ��Ҫ���ݡ�

HAX1���������������ϸ������֢(Congenital Neutropenia, HAX1-Related)��������HAX1���������������ϸ������֢(Congenital Neutropenia, HAX1-Related)��������һ������

�ǵģ�HAX1���������������ϸ������֢��HAX1-Related Congenital Neutropenia��������ָ����ͨ�����HAX1�����ͻ��������������ּ��������ֻ�������ҪĿ����ȷ��HAX1�����Ƿ���ڵ���������ϸ������֢��ͻ�䡣 HAX1����ͻ��ᵼ��������ϸ�������ɺ͹����쳣���Ӷ�����������������ϸ������֢�����ֻ�����ͨ���������������ض�ͻ���ɸ�飬��ȷ���Ƿ������صĻ�����졣 ��ˣ��������֮Ϊ��HAX1���������������ϸ������֢�����⡱���ǡ�Congenital Neutropenia, HAX1-Related�����⡱������ָ�Ķ���ͬһ�ּ�ⷽ�������������HAX1������ص�������������ϸ������֢��