PEX12相关齐薇格谱系障碍的英文名字是Zellweger Spectrum Disorders, PEX12-Related。基因解码表明:PEX12相关齐薇格谱系障碍是一种遗传性疾病,由PEX12基因的突变引起。进行基因检测的原因包括: 1. 确诊...
经典样TNXB相关Ehlers-Danlos综合征的英文名字是Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, TNXB-Related。基因解码表明:经典样TNXB相关Ehlers-Danlos综合征是由TNXB基因的突变引起的。TNXB基因编码一种称为tenascin-X的蛋...
先天性肌强直的英文名字是Myotonia Congenita。基因解码表明:先天性肌强直(Myotonia Congenita)是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。目前已经发现与先天性肌强直相关的多个基因,包括CLCN1、...
OCA2 相关眼皮肤白化病的英文名字是Oculocutaneous Albinism, OCA2-Related。基因解码表明:OCA2 相关眼皮肤白化病是一种遗传性疾病,主要由 OCA2 基因的突变引起。OCA2 基因位于人类染色体15号上,编码一...
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