无转铁蛋白血症的英文名字是Atransferrinemia。基因解码表明:无转铁蛋白血症(Atransferrinemia)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血浆中缺乏转铁蛋白。该疾病通常由转铁蛋白基因(TF)的突...
生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(BTBGD)的英文名字是Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease (BTBGD)。基因解码表明:生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(BTBGD)是一种罕见的遗传性疾病,主要...
CYP11A1相关先天性肾上腺皮质功能不全的英文名字是Congenital Adrenal Insufficiency, CYP11A1-Related。基因解码表明:CYP11A1相关先天性肾上腺皮质功能不全是一种罕见的遗传性疾病,由CYP11A1基因突变引起...
经典样TNXB相关Ehlers-Danlos综合征的英文名字是Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, TNXB-Related。基因解码表明:经典样TNXB相关Ehlers-Danlos综合征是由TNXB基因的突变引起的。TNXB基因编码一种称为tenascin-X的蛋...
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