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PEX26相关齐薇格谱系障碍的英文名字是Zellweger Spectrum Disorders, PEX26-Related。基因解码表明：PEX26相关齐薇格谱系障碍是一种罕见的遗传性疾病，患者进行遗传性测试的理由包括以下几点： 1. 确诊...
无转铁蛋白血症的英文名字是Atransferrinemia。基因解码表明：无转铁蛋白血症（Atransferrinemia）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血浆中缺乏转铁蛋白。该疾病通常由转铁蛋白基因（TF）的突...
生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(BTBGD)的英文名字是Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease (BTBGD)。基因解码表明：生物素硫胺素反应性基底神经节疾病（BTBGD）是一种罕见的遗传性疾病，主要...
唐奈-巴罗综合征的英文名字是Donnai-Barrow Syndrome。基因解码表明：唐奈-巴罗综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。该综合征与突变位于LRP2基因上的突变相关。 LRP2基因编码一...
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