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维生素D依赖性佝偻病1A型的英文名字是Vitamin D Dependent Rickets, Type 1A。基因解码表明：是的，维生素D依赖性佝偻病1A型是由基因突变引起的。这种疾病是由CYP27B1基因的突变引起的，该基因编码维...
生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(BTBGD)的英文名字是Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease (BTBGD)。基因解码表明：生物素硫胺素反应性基底神经节疾病（BTBGD）是一种罕见的遗传性疾病，主要...
CYP11A1相关先天性肾上腺皮质功能不全的英文名字是Congenital Adrenal Insufficiency, CYP11A1-Related。基因解码表明：CYP11A1相关先天性肾上腺皮质功能不全是一种罕见的遗传性疾病，由CYP11A1基因突变引起...
脆性XE综合症的英文名字是Fragile XE Syndrome。基因解码表明：脆性XE综合症是由FMR1基因的突变引起的，这种突变通常是由基因的扩增引起的。因此，可以通过基因检测来确定脆性XE综合症患者的基...
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