GRIP1相关弗雷泽综合症3型的英文名字是Fraser Syndrome 3, GRIP1-Related。基因解码表明:弗雷泽综合症3型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括眼睛、耳朵、鼻子和泌尿生殖系统的异常发育。GRIP1基...
甲羟戊酸激酶缺乏症的英文名字是Mevalonic Kinase Deficiency。基因解码表明:甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发病原因是由于甲羟戊酸激酶基因(MVK)的突变或缺失。 甲羟戊酸...
先天性肌强直的英文名字是Myotonia Congenita。基因解码表明:先天性肌强直(Myotonia Congenita)是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。目前已经发现与先天性肌强直相关的多个基因,包括CLCN1、...
OCA2 相关眼皮肤白化病的英文名字是Oculocutaneous Albinism, OCA2-Related。基因解码表明:OCA2 相关眼皮肤白化病是一种遗传性疾病,主要由 OCA2 基因的突变引起。OCA2 基因位于人类染色体15号上,编码一...
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