弗里德赖希共济失调的英文名字是Friedreich Ataxia。基因解码表明:弗里德赖希共济失调是一种遗传性疾病,与基因改变密切相关。该疾病主要由FXN基因的突变引起,该基因位于人类染色体9上。...
甲羟戊酸激酶缺乏症的英文名字是Mevalonic Kinase Deficiency。基因解码表明:甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发病原因是由于甲羟戊酸激酶基因(MVK)的突变或缺失。 甲羟戊酸...
SCO2相关线粒体复合物IV缺陷核2型的英文名字是Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 2, SCO2-Related。基因解码表明:SCO2相关线粒体复合物IV缺陷核2型是由SCO2基因的突变引起的。SCO2基因位于人类基...
先天性肌强直的英文名字是Myotonia Congenita。基因解码表明:先天性肌强直(Myotonia Congenita)是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。目前已经发现与先天性肌强直相关的多个基因,包括CLCN1、...
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