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生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(BTBGD)的英文名字是Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease (BTBGD)。基因解码表明：生物素硫胺素反应性基底神经节疾病（BTBGD）是一种罕见的遗传性疾病，主要...
CYP11A1相关先天性肾上腺皮质功能不全的英文名字是Congenital Adrenal Insufficiency, CYP11A1-Related。基因解码表明：CYP11A1相关先天性肾上腺皮质功能不全是一种罕见的遗传性疾病，由CYP11A1基因突变引起...
弗里德赖希共济失调的英文名字是Friedreich Ataxia。基因解码表明：弗里德赖希共济失调是一种遗传性疾病，与基因改变密切相关。该疾病主要由FXN基因的突变引起，该基因位于人类染色体9上。...
SCO2相关线粒体复合物IV缺陷核2型的英文名字是Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 2, SCO2-Related。基因解码表明：SCO2相关线粒体复合物IV缺陷核2型是由SCO2基因的突变引起的。SCO2基因位于人类基...
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