共济失调全血细胞减少综合征的英文名字是Ataxia-pancytopenia syndrome。基因解码表明:共济失调全血细胞减少综合征(Ataxia-pancytopenia syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是共济失调和全血...
前脑畸形的英文名字是Aprosencephaly。基因解码表明:前脑畸形是一种罕见的先天性脑发育异常,其发生与基因突变有一定的关系。前脑畸形通常是由于胚胎期间神经管闭合不完全或异常导致的。...
艾伯特-巴赞综合征的英文名字是Alibert-Bazin syndrome。基因解码表明:艾伯特-巴赞综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征是由于基因突变导致皮肤和骨骼的异常发育而引起的...
眼皮肤白化病1A 型和 1B 型的英文名字是Oculocutaneous Albinism, Types 1A and 1B。基因解码表明:眼皮肤白化病1A型和1B型是由于基因突变导致的遗传性疾病。这两种类型的白化病都与酪氨酸酶(Tyrosinase...
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