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眼皮肤白化病1A 型和 1B 型的英文名字是Oculocutaneous Albinism, Types 1A and 1B。基因解码表明：眼皮肤白化病1A型和1B型是由于基因突变导致的遗传性疾病。这两种类型的白化病都与酪氨酸酶(Tyrosinase...
PLP1 疾病的英文名字是PLP1 Disorders。基因解码表明：进行遗传性测试的理由有以下几点： 1. 确定诊断：PLP1疾病是一组遗传性疾病，通过遗传性测试可以确定患者是否携带PLP1基因的突变，从而确...
X 连锁RPGR 相关视网膜色素变性的英文名字是Retinitis Pigmentosa, X-Linked, RPGR-Related。基因解码表明：相对于其他类型的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa, RP)，X连锁RPGR相关视网膜色素变性是一种特定...
辛德勒病的英文名字是Schindler Disease。基因解码表明：辛德勒病（Schindler Disease）是一种罕见的遗传性疾病，由于酶缺陷导致糖脂代谢异常。基因检测是诊断辛德勒病的一种重要方法，可以通过...
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