ADNP相关的多种先天性异常-智力障碍-自闭症谱系障碍的英文名字是ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disability-autism spectrum disorder。基因解码表明:ADNP基因突变与ADNP相关的多种先天性异常...
PLCG2 相关抗体缺乏和免疫失调的英文名字是Antibody deficiency and immune dysregulation, PLCG2-associated。基因解码表明:PLCG2 相关抗体缺乏和免疫失调是一种罕见的遗传性免疫疾病,其发生与PLCG2基因的突...
前脑畸形的英文名字是Aprosencephaly。基因解码表明:前脑畸形是一种罕见的先天性脑发育异常,其发生与基因突变有一定的关系。前脑畸形通常是由于胚胎期间神经管闭合不完全或异常导致的。...
胼胝体发育不全伴神经元病的英文名字是Agenesis of corpus callosum with neuronopathy。基因解码表明:胼胝体发育不全伴神经元病(Agenesis of corpus callosum with neuronopathy)是一种罕见的遗传性疾病,其发生...
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