【佳学基因检测】2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症基因解码、基因检测

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症是英文疾病名称2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria的中文翻译，这是一种与赖氨酸代谢有关的常染色体隐性疾病。 根据佳学基因《人的基因序列变人与人体疾病表征》数据...

【佳学基因检测】2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症基因解码、基因检测

2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症是一种先天性遗传代谢疾病。疾病的发生是因为基因突变引起体内的蛋白质变化，进而使得体内脂肪酸的代谢出现异常。导致人体出现：眼球运动异常；眼球震颤；...

【佳学基因检测】脆性皮肤羊毛发质综合征基因解码、基因检测

脆性皮肤羊毛发质综合征是英文疾病名称Skin Fragility-Wooly Hair Syndrome的中文翻译。这种疾病呈现常染色体隐性遗传的皮肤病，表现为局部和弥散性掌跖角化病，躯干和四肢有过度角质化的斑块，...

【佳学基因检测】VACTERL联合基因解码、基因检测

VACTERL联合是英文疾病名称VACTERL Association的中文翻译。它是一种同时发生多系统畸形的病变，常发生畸变的器官有脊柱、肛门、心脏、气管和食管、肾脏、肢体等。由Quan和Smith等人在1972年首次发...