这种病的很多案例均被指出与威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)以及虹膜缺损(aniridia)有其相关性,估计大约有1/70的案例会出现虹膜缺损(aniridia)同时也会罹患威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)...
脊髓小脑性共济失调3型是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、...
【佳学基因】 糖原贮积病Ⅶ型(Glycogen storage disease type VII)基因解码、基因检测 基因解码导读 小儿糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同...
脊髓小脑共济失调36型是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视...