【佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测

黏多糖贮积症Ⅶ型(Mucopolysaccharidosis type VII),又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸...

【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测

脊髓小脑性共济失调（SCA)6型（SCA6）为常染色体显性遗传的SCA的一种类型，与编码电压门控钙离子通道α1A亚单位基因3'区域三核苷酸CAG重复扩增相关，可见缓慢进展的共济失调和构音障碍。...

【佳学基因检测】语言自闭症致病基因鉴定基因解码、基因检测

【佳学基因】语言自闭症致病基因鉴定基因解码、基因检测案例 基因解码导读： 言语障碍-1是一种常染色体显性疾病，其特征在于严重的口面部运动障碍，导致很大程度上难以理解的言语。 最...

【佳学基因检测】小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码、基因检测

小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高，程度均较轻，无心脏和骨骼肌...