佳学基因导读:斜视(squint)是指两眼不能同时注视目标,是眼科常见的眼外肌疾病,其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确个体导致斜视的深层原因,避免...
佳学基因导读:先天性耳聋是指孩子生下来就听不见或听力极差,为耳鼻喉科常见疾病。先天性耳聋在人群中的发病率为1-3/1000,其中60%与遗传基因有关。值得重视的是我国聋哑人常相互通婚,...
佳学基因导读:家族性高胆红素血症(hereditary hyperbilirubinemias)又称遗传性高胆红素血症,是由基因缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。不同基因变异导致的...
佳学基因导读:软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型...