佳学基因导读：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称WiIson病，简称WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆病主要累积肝脏和神经系统，侵犯肾脏、心脏、内分泌、...
佳学基因导读：甲基丙二酸血症(MMA)是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传疾病，即父母正常，婴儿也可能发病，严重威胁了婴幼儿的生命健康，为此婚前孕前早起...
佳学基因导读：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU），又称苯丙氨酸血症，是一种儿科常见的遗传性基因病，如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗，体内的苯丙氨酸不断的累积会导致智力残疾以及其...
佳学基因导读：神经纤维瘤（NF）是一种由基因引起的神经系统肿瘤。根据基因的序列变化不同，患者的肿瘤的恶性程度不同。另外，除表现为神经纤维瘤以外，患者还在皮肤、骨胳、心血管系...
