先天性副肌强直的英文名字是Paramyotonia congenita。基因解码表明：先天性副肌强直（Paramyotonia congenita）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。 先天性副肌强直通常由SCN4A基因的突变引起。SCN4A基...
佳学基因导读：脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，由基因突变引起，基因序列变化的不同导致患者智障程度有所...
佳学基因导读：囊性纤维（cysticfibrosis，CF）是一种由基因引起的遗传性疾病，其特征在于粘稠的粘液积累，损伤身体许多器官。囊性纤维化最常见的症状和体征包括对呼吸系统的进行性损伤和...
佳学基因导读：视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常...
