【佳学基因检测】脆性皮肤羊毛发质综合征基因解码、基因检测

脆性皮肤羊毛发质综合征是英文疾病名称Skin Fragility-Wooly Hair Syndrome的中文翻译。在佳学基因的《人的基因序列变人与人体疾病表征》数据库里，这种疾病呈现常染色体隐性遗传的皮肤病，表现为局部和弥散性掌跖角化病，躯干和四肢有过度角质化的斑块，有不同程度的脱发，发质为羊毛状发质。这一疾病的英文缩写为SFWHS。这一疾病患者会失去自理能力，需要终生依赖轮椅。通过致病基因鉴定基因解码，发现致病基因的存在后，可以规避病孩的出生。 

患者常常有局部或弥散性掌跖角化病，躯干和四肢会有过度角质斑块，毛发有不同程度的脱发。角质化在新生儿时期出现，终身存在，但没有扩张性心肌病。患者的手脚会因为过度角质化而常常受到感录染。这一疾病会使人失去运动能力，终身需要依赖轮椅。 

脆性皮肤羊毛发质综合征的临床诊断检测？

• 皮肤脆性羊毛发质综合征

• SFWHS

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现了可以导致脆性皮肤及羊毛发质综合征的致病基因。D**编码人体细胞与细胞这间致密联接的蛋白质。基因解码发现当这些基因发生突变后，人体内负责细胞间致密联接的蛋白质出现结构和功能变化，从而导致人体罹患脆性皮肤及羊毛发质综合征。这一疾病呈现的是常染色体隐性遗传。这意说明，父母都正常的情况下，孩子也可能罹患这一严重疾病。

• 扩张性心肌病
• DCWHK
• 扩张性心肌病伴羊毛发质及角质化病
• 脱发
• 角质化皮肤

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
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