����ѧ�����⡿�����弡����������ϸ��ƶѪ(MLASA1)������ٽ������������弡����������ϸ��ƶѪ(MLASA1)���ߣ�

�����弡����������ϸ��ƶѪ(MLASA1)(Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1))������ٽ������������弡����������ϸ��ƶѪ(MLASA1)(Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1))���ߣ�

�����弡����������ϸ��ƶѪ��MLASA1����һ�ֺ������Ŵ��Լ�������ҪӰ�������幦�ܺͺ�ϸ�����ɡ������������ּ�������Ϻ͹��������Źؼ����á������ǻ�������δٽ������ܺ�֧��MLASA1���ߵ�һЩ��ʽ�� 1. ������Ϻ͸�Ԥ����������԰����������MLASA1����Լ�ʱ��Ԥ�����Ʒdz���Ҫ��������Ͽ��԰������߼����ͥ���õ�Ӧ�Լ������ƶ����ʵ����Ƽƻ����Ӷ��������������� 2. ���Ի����ƣ�ͨ�������⣬ҽ�����Ը�׼ȷ���˽⻼�ߵľ������ͻ�䣬�Ӷ��ƶ����Ի������Ʒ��������������������Ч�������ٲ���Ҫ�ĸ����á� 3. ��߹�����ʶ�������������о��������ӹ��ڶ�MLASA1���˽����ʶ��ͨ�����������������Լ�������ϵ�����ƫ�����Ӷ��ٽ��Ի��ߵĽ��ɺ�֧�֡� 4. ����֧�����磺�����������԰��������ҵ����������ƻ���ͻ����ˣ�����֧�����硣������������ṩ���֧�֡���Ϣ�������Դ�����������ڻ��߼����ͥ���õ�Ӧ�Լ����� 5. �Ŵ���ѯ�������⻹����Ϊ���߼����ͥ�ṩ��Ҫ���Ŵ���Ϣ�����������˽⼲�����Ŵ�ģʽ�ͷ��ա�����ڼƻ������ͼ�ͥ���߷dz���Ҫ�� 6. �ٽ��о������ƿ��������������ݿ���Ϊ��ѧ�о��ṩ�������Ϣ���ƶ���MLASA1���������Ʒ��Ŀ�����ͨ���о�����ѧ�ҿ��Է����µ����ưе�ͷ��������ո��ƻ��ߵ�Ԥ�� ��֮�������ⲻ��������MLASA1����Ϻ͹�������������Ըü����Ľ��ܶȺ�֧�ַ��淢������Ҫ���á�ͨ��������ϡ����Ի����ơ����ڽ����ͻ���֧�����磬������ΪMLASA1���߼����ͥ�������µ�ϣ���ͻ��ᡣ

�����弡����������ϸ��ƶѪ(MLASA1)(Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1))������ϻ�����

�����弡����������ϸ��ƶѪ��MLASA1����һ�ֺ������Ŵ��Լ������������������幦���ϰ��ͺ�ϸ��������л�쳣��������϶��ڻ��ߵĹ��������������Ҫ�������������MLASA1����Ҫ���ߡ� 1. - ���ȣ�ҽ������ϸ��¼���ߵļ���ʷ���ٴ�֢״����������������ƣ�͡�ƶѪ�ȡ� - �ٴ��������ܰ���ѪҺ��顢�������Ӱ��ѧ��顣 2. - ������ͨ����Ҫ�ɼ����ߵ�ѪҺ�������ǻ�Ĥϸ�������� 3. - �Ӳɼ�����������ȡDNA�� 4. - ͨ��ȫ���������WGS����ȫ�����������WES���������ܵ��²�ͻ�䡣 - �ص��ע��MLASA1��صĻ�������PUS1����ͻ�䣬������֪��ü�����صij���ͻ�䡣 5. - ͨ��������Ϣѧ���߷����������ݣ�ʶ��DZ�ڵ��²�ͻ�䡣 - �Ƚϻ��ߵĻ���������ο������飬��ȷ���ض���ͻ�䡣 6. - ���Ŵ�ѧר�ҶԼ�������н��ͣ�������ٴ�֢״ȷ����ϡ� - �����⵽��֪���²�ͻ�䣬����ȷ��MLASA1�� 7. - ���ȷ�Ϻ��Ŵ���ѯʦ��Ϊ���ߺͼ����ṩ��ϸ�Ľ��ͣ������������Ŵ�ģʽ��Ԥ��͹����顣 - ���ۿ��ܵ����ƺ͹�������������֢���ƺͶ��ڼ�ء� - ������Ӧ�������ʵ��Ŵ�ѧʵ���ҽ��У���ȷ�������׼ȷ�ԺͿɿ��ԡ� - ����MLASA1��һ�ֺ���������ҽ���ͻ��߿�����Ҫ��ѯר��ҽԺ���о������Ի����ϸ��Ϣ��֧�֡� - ������Ϻ͸�Ԥ���ڸ��ƻ�����������������Ҫ�� ϣ����Щ��Ϣ�ܰ�������õ����MLASA1��������ϻ�������̡�