【佳学基因检测】什么是原发性高草酸尿症1型遗传基因检测？

原发性高草酸尿症1型（Primary Hyperoxaluria Type 1，简称PH1）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于肝脏中一种叫做丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶（AGT）的酶功能缺陷或缺失导致。这种酶的缺陷使得乙醛酸（glyoxylate）不能被正常代谢为乙醛酸酸（glycolate），而是转化为草酸（oxalate），草酸在体内积累并形成草酸盐结晶，最终导致肾结石和肾功能衰竭等严重问题。 PH1是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患者需要从每个父母那里各遗传一个突变基因才会发病。引起PH1的基因突变位于AGXT基因上，该基因编码AGT酶。 原发性高草酸尿症1型的遗传基因检测主要是通过基因测序技术来检测AGXT基因的突变。这种检测可以帮助确诊PH1，了解患者的基因型，并为家族成员提供遗传咨询。以下是基因检测的关键步骤和目的： 1. 样本采集：通常通过抽取血液或口腔拭子来获取患者的DNA样本。 2. DNA提取：从样本中提取DNA。 3. 基因测序：通过高通量测序（如全外显子组测序）或特定基因测序（如Sanger测序）来检测AGXT基因的突变。 4. 数据分析：生物信息学软件