【佳学基因检测】2A型戊二酸血症如何助力罕见病诊断？

2A型戊二酸血症（Glutaric Acidemia, Type 2A，GA-2）是一种罕见的遗传代谢性疾病，属于有机酸代谢紊乱类疾病。其主要特点是体内无法正常代谢某些脂肪酸和氨基酸，导致这些物质及其代谢产物在体内积累，从而引发一系列临床症状。GA-2的诊断对罕见病的识别和管理有着重要意义。以下是GA-2如何助力罕见病诊断的一些关键点： 1. 临床表现和病史 GA-2的临床表现多样，包括新生儿期的严重代谢危象、低血糖、肌肉无力、肝脏肿大等。了解患者的病史和临床表现是初步诊断的基础。对于疑似GA-2的患者，医生应详细询问家族史和症状发作的详细情况。 2. 生化筛查 GA-2的诊断通常依赖于生化检测，包括尿液和血液中的有机酸分析。高效液相色谱-质谱联用（HPLC-MS/MS）技术可以检测到特征性代谢物的积累，如戊二酸、乙酰辅酶A和其他中链脂肪酸代谢物。这些生化标志物的存在可以强烈提示GA-2的可能性。 3. 基因检测 GA-2是由ETFDH、ETFA或ETFB基因的突变引起的。基因检测可以确认这些基因的突变，提供确诊依据。现代的基因测序技术，如全外显子组测序（WES）或全基因组测序（