【佳学基因检测】氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症要做基因检测的基本知识

氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症（Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency，CPS1缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍。尿素循环是人体将氨转化为尿素并排出体外的关键过程。CPS1缺乏症会导致氨在体内积累，造成高氨血症（hyperammonemia），对神经系统造成严重损害，甚至可能致命。 基因检测的基本知识 1. 检测目的： - 确诊：明确患者是否患有CPS1缺乏症。 - 遗传咨询：评估家族成员的携带情况及再发风险。 - 产前诊断：在怀孕期间检测胎儿是否患有该病。 2. 相关基因： - CPS1缺乏症由CPS1基因的突变引起。CPS1基因编码氨基甲酰磷酸合成酶I，这是一种在尿素循环中起关键作用的酶。 3. 检测方法： - 基因测序：通常采用下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）技术，能够全面检测CPS1基因的所有外显子及其侧翼区域。 - Sanger测序：用于验证NGS发现的突变。 - 多态性分析：如SNP（单核苷酸多态性）芯片，用于筛查已知的常见突变。 - 拷贝数变异（CNV）分析：