胰腺导管内管状乳头状肿瘤(IPMN)的治疗方法包括手术切除和观察随访两种主要策略。基因检测在IPMN的治疗中可以用于帮助确定患者的风险和预后,并指导治疗决策。 基因检测可以通过分析...
常染色体显性遗传严重先天性中性粒细胞减少症8型(Severe congenital neutropenia 8, SCN8)是一种遗传性疾病,主要特征是患者体内中性粒细胞数量严重减少,导致免疫功能低下,易感染。 基因检测...
常染色体显性遗传严重先天性中性粒细胞减少症9型(Severe congenital neutropenia 9, SCN9)是由于SCN9基因突变引起的一种遗传性疾病。SCN9基因位于染色体1上,编码一种叫做ELANE的酶,该酶在骨髓中的...
严重先天性中性粒细胞减少症6型(Severe congenital neutropenia type 6,SCN6)是一种罕见的遗传性疾病,患者的骨髓中中性粒细胞数量严重减少,容易导致反复感染和其他并发症。 基因检测对于SCN6的...
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