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副神经节瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，其致病基因主要与家族遗传有关。目前已经发现了多个与副神经节瘤相关的基因，包括SDHD、SDHB、SDHC、SDHAF2、VHL、RET等。 基因检测可以通过分析个体...
严重先天性中性粒细胞减少症（Severe congenital neutropenia，SCN）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者出生后中性粒细胞数量明显减少，容易发生反复严重感染。 准确诊断SCN的方法之一是进...
严重先天性中性粒细胞减少症3型（Severe congenital neutropenia type 3，SCN3）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者体内中性粒细胞数量明显减少，易感染。为了避免诊断错误，可以进行基因检测...
严重先天性中性粒细胞减少症4型（Severe congenital neutropenia type 4，SCN4）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者体内中性粒细胞数量明显减少，容易导致反复感染。 基因检测是一种用于检测...
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