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常染色体显性遗传性严重先天性中性粒细胞减少症是由特定基因突变引起的疾病。基因解码是指确定基因序列的过程，可以帮助确定特定基因是否存在突变。 基因检测是通过分析个体的DNA样...
常染色体显性遗传严重先天性中性粒细胞减少症8型（Severe congenital neutropenia 8, SCN8）是一种遗传性疾病，主要特征是患者体内中性粒细胞数量严重减少，导致免疫功能低下，易感染。 基因检测...
严重先天性中性粒细胞减少症7型（Severe Congenital Neutropenia 7, SCN7）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者体内中性粒细胞数量严重减少，容易导致反复感染和发热。 SCN7的基因检测主要是...
常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症5型（Severe congenital neutropenia type 5，SCN5）是由ELANE基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。ELANE基因编码骨髓中性粒细胞特异性粒细胞弹性蛋白酶（...
