腺性唇炎是一种常见的口腔疾病,主要表现为唇部的炎症和溃疡。腺性唇炎通常是由多种因素引起的,包括遗传因素、环境因素和个体因素等。 目前尚无明确的证据表明腺性唇炎具有遗传性。...
严重先天性中性粒细胞减少症(Severe congenital neutropenia,SCN)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者出生后中性粒细胞数量明显减少,容易发生反复严重感染。 准确诊断SCN的方法之一是进...
常染色体显性遗传严重先天性中性粒细胞减少症1型(Severe congenital neutropenia 1, SCN1)是由ELANE基因突变引起的一种遗传性疾病。ELANE基因编码一种称为髓过氧化物酶酶原(myeloperoxidase, MPO)的蛋白...
常染色体显性遗传严重先天性中性粒细胞减少症9型(Severe congenital neutropenia 9, SCN9)是由于SCN9基因突变引起的一种遗传性疾病。SCN9基因位于染色体1上,编码一种叫做ELANE的酶,该酶在骨髓中的...
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