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常染色体显性遗传严重先天性中性粒细胞减少症9型（Severe congenital neutropenia 9, SCN9）是由于SCN9基因突变引起的一种遗传性疾病。SCN9基因位于染色体1上，编码一种叫做ELANE的酶，该酶在骨髓中的...
常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症7型（Severe congenital neutropenia 7, SCN7）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者体内中性粒细胞数量严重减少，导致免疫功能低下，易感染。 基...
严重先天性中性粒细胞减少症6型（Severe congenital neutropenia type 6，SCN6）是一种罕见的遗传性疾病，患者的骨髓中中性粒细胞数量严重减少，容易导致反复感染和其他并发症。 基因检测对于SCN6的...
IgG4相关颌下腺疾病是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是颌下腺和其他器官的慢性炎症和纤维化。基因检测在准确诊断IgG4相关颌下腺疾病方面具有重要意义。 以下是基因检测对准确诊断I...
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