细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是一种遗传性疾病,发病与基因突变有关。细胞色素P450氧化还原酶是一类酶,参与体内许多药物、毒物和内源性物质的代谢。基因检测可以帮助确定细胞色素P45...
严重先天性中性粒细胞减少症3型(Severe congenital neutropenia type 3,SCN3)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者体内中性粒细胞数量明显减少,易感染。为了避免诊断错误,可以进行基因检测...
严重先天性中性粒细胞减少症4型(Severe congenital neutropenia type 4,SCN4)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者体内中性粒细胞数量明显减少,容易导致反复感染。 基因检测是一种用于检测...
常染色体显性遗传严重先天性中性粒细胞减少症2型(Severe congenital neutropenia type 2,SCN2)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者体内中性粒细胞数量严重减少,导致免疫功能低下,易感染。...
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