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常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症5型（Severe congenital neutropenia type 5，SCN5）是由ELANE基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。ELANE基因编码骨髓中性粒细胞特异性粒细胞弹性蛋白酶（...
舌下腺腺样囊性癌是一种罕见的唾液腺肿瘤，其发病原因尚不完全清楚。基因检测可以帮助查找导致舌下腺腺样囊性癌发生的可能原因。 通过基因检测，可以检测舌下腺腺样囊性癌相关的基因...
慢性家族性型中性粒细胞减少症（CNAG）是一种遗传性疾病，通常由特定基因的突变引起。进行CNAG基因检测可以帮助确定患者是否携带这些突变。 进行CNAG基因检测的步骤如下： 1. 寻找合适的...
严重先天性中性粒细胞减少症1型（Severe congenital neutropenia type 1，SCN1）是一种罕见的遗传性疾病，特征是患者体内中性粒细胞数量严重减少，容易导致反复感染和其他并发症。 基因检测对于S...
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