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是的，TCIRG1相关的婴儿恶性骨石症（Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related）通常需要进行基因检测。这种疾病是一种罕见的遗传性疾病，通常由TCIRG1基因突变引起。基因检测可以帮助确诊该疾...
第十一因子缺乏症（Factor XI Deficiency），也称为血友病C，是一种罕见的出血性疾病，由凝血因子XI（Factor XI）缺乏或功能异常引起。凝血因子XI是一种在血液凝固过程中起重要作用的蛋白质。该...
氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症（Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency，CPS1缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍。尿素循环是人体将氨转化为尿素并排出体外的关键过程。CPS1缺...
原发性先天性青光眼（Primary Congenital Glaucoma, PCG）和彼得斯异常（Peters Anomaly, PA）是两种严重的眼科疾病，通常在婴儿或儿童时期发病，导致视力损害甚至失明。基因检测在这些疾病的诊断和治...
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