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无β脂蛋白血症（Abetalipoproteinemia）是一种罕见的遗传性疾病，通常由MTTP基因的突变引起。这种疾病会导致脂肪和脂溶性维生素（如维生素A、D、E和K）在体内的吸收和运输出现问题，进而引发多...
PEX26相关齐薇格谱系障碍（Zellweger Spectrum Disorders, PEX26-Related）是一组与PEX26基因突变相关的罕见遗传性疾病。基因检测是确诊这些疾病的重要工具。以下是进行PEX26基因检测的一般步骤： 1. 临床...
进行性家族性肝内胆汁淤积2型（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2，简称PFIC2）是一种罕见的遗传性肝病，主要由ABC家族的B亚家族成员11（ABCB11）基因突变引起。ABCB11基因编码胆盐输出泵...
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12型（Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 12，简称SCAR12）是一种遗传性神经退行性疾病，属于脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia, SCA）的一种类型。以下是关...
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