【佳学基因检测】小儿肾结核基因检测查什么？

小儿肾结核（Infantile Nephronophthisis）是一种常染色体隐性遗传的肾脏疾病，主要特征是肾脏的纤维化和囊肿形成，最终导致慢性肾衰竭。基因检测在诊断和确认这种疾病中起着重要的作用。 以下是一些与小儿肾结核相关的基因： 1. NPHP1: 这个基因的突变是最常见的Nephronophthisis的原因之一。 2. NPHP2 (INVS): 这个基因编码的蛋白与纤毛功能有关。 3. NPHP3: 这个基因的突变也与Nephronophthisis相关。 4. NPHP4: 这个基因的突变会导致纤毛功能异常。 5. NPHP5 (IQCB1): 这个基因的突变与视网膜退行性变和Nephronophthisis相关。 6. NPHP6 (CEP290): 这个基因的突变不仅与Nephronophthisis相关，还与其他纤毛病（如Bardet-Biedl综合征）相关。 7. NPHP7 (GLIS2): 这个基因的突变也与Nephronophthisis相关。 基因检测通常会通过以下步骤进行： 1. 血液或唾液样本采集: 从患者身上采集血液或唾液样本。 2. DN