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肾结核1型（Nephronophthisis 1，简称NPHP1）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要影响肾脏功能，导致肾小管间质纤维化和肾功能衰竭。NPHP1主要由NPHP1基因突变引起。 基因检测的准确度取决...
糖原累积病4型（Glycogen Storage Disease Type 4，简称GSD IV）是一种由基因突变引起的罕见代谢性疾病，主要影响肝脏和肌肉。该病通常由编码糖原分支酶（glycogen branching enzyme, GBE）的GBE1基因突变导致...
丙酮酸脱氢酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related）是一种代谢性疾病，主要由PDHB基因突变引起。PDHB基因编码丙酮酸脱氢酶复合体（PDC）的一个亚基，该复合体在能量代谢中扮演关键...
遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraparesis, HSP）是一组遗传性神经退行性疾病，主要特征是进行性下肢肌肉僵硬和无力。HSP有多种遗传亚型，其中一种是遗传性痉挛性截瘫49型（HSP49）。HSP49通...
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