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色素性干皮病C组的英文名字是Xeroderma Pigmentosum, Group C。基因解码表明：色素性干皮病C组（Xeroderma Pigmentosum, Group C，简称XP-C）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是对紫外线敏感，易于发生皮肤...
PEX12相关齐薇格谱系障碍的英文名字是Zellweger Spectrum Disorders, PEX12-Related。基因解码表明：PEX12相关齐薇格谱系障碍是一种遗传性疾病，由PEX12基因的突变引起。进行基因检测的原因包括： 1. 确诊...
无转铁蛋白血症的英文名字是Atransferrinemia。基因解码表明：无转铁蛋白血症（Atransferrinemia）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血浆中缺乏转铁蛋白。该疾病通常由转铁蛋白基因（TF）的突...
生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(BTBGD)的英文名字是Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease (BTBGD)。基因解码表明：生物素硫胺素反应性基底神经节疾病（BTBGD）是一种罕见的遗传性疾病，主要...
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