奥尔波特综合征的英文名字是Alport syndrome。基因解码表明:奥尔波特综合征是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。奥尔波特综合征的发生与COL4A3、COL4A4和COL4A5三个基因的突变有关。 COL4A3、...
泪液失弛缓症-肾上腺皮质功能不全神经系统疾病的英文名字是Alacrima-achalasia-adrenal insufficiency neurologic disorder。基因解码表明:泪液失弛缓症-肾上腺皮质功能不全神经系统疾病(Alacrima-achalasia...
天冬氨酰-tRNA 合成酶缺乏症的英文名字是Aspartyl-tRNA synthetase deficiency。基因解码表明:天冬氨酰-tRNA 合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于天冬氨酰-tRNA 合成酶的功能缺陷导致。这种酶在...
亚速尔群岛病的英文名字是Azorean disease。基因解码表明:亚速尔群岛病(Azorean disease)是一种罕见的神经系统遗传性疾病,主要发生在葡萄牙亚速尔群岛的居民中。该疾病的发生与基因突变有密...
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