α-LCAT缺乏的英文名字是Alpha-LCAT deficiency。基因解码表明:α-LCAT缺乏是一种遗传性疾病,与基因突变有关。α-LCAT基因位于人类染色体16q22.1上,编码α-LCAT酶。α-LCAT酶是一种酯酶,负责催化胆固醇...
奥尔布赖特-麦库恩-斯滕伯格综合征的英文名字是Albright-McCune-Sternberg syndrome。基因解码表明:奥尔布赖特-麦库恩-斯滕伯格综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 该综合征...
自闭症谱系障碍的英文名字是Autism spectrum disorder。基因解码表明:自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍,其发生与基因突变有一定的关系。研究表明,ASD患者的基因组中存在一些突变,这...
2 型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis, type 2。基因解码表明:2型骨质增生(Atelosteogenesis, type 2)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是骨骼发育异常和畸形。该疾病与基因突变有密切关系。...
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