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精氨酸血症的英文名字是Argininemia。基因解码表明：精氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。精氨酸血症是由于精氨酸酶缺乏或功能异常导致精氨酸无法正常代谢而引起的。...
庞贝病的英文名字是Pompe disease。基因解码表明：庞贝病是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。庞贝病是由于酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）基因突变导致的酶缺乏或功能异常所引起...
MED13L综合征（ASRAS）的英文名字是MED13L syndrome(ASRAS)。基因解码表明：MED13L综合征（ASRAS）是一种罕见的遗传性疾病，与MED13L基因的突变相关。MED13L基因位于人类染色体12q24.1区域，编码着MED13L蛋白...
2 型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis, type 2。基因解码表明：2型骨质增生（Atelosteogenesis, type 2）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是骨骼发育异常和畸形。该疾病与基因突变有密切关系。...
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