胼胝体发育不全伴脉络膜视网膜异常的英文名字是Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality。基因解码表明:胼胝体发育不全伴脉络膜视网膜异常(Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnor...
酸酯酶缺乏症的英文名字是Acid esterase deficiency。基因解码表明:酸酯酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 酸酯酶是一种酶,负责催化酸酯的水解反应。酸酯酶缺乏症是...
α-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase deficiency。基因解码表明:α-甘露糖苷酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 α-甘露糖苷酶缺乏症是由于MAN2B1基因突变引起的。MA...
弥漫性体血管角化瘤的英文名字是Angiokeratoma corporis diffusum。基因解码表明:弥漫性体血管角化瘤(Angiokeratoma corporis diffusum)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于GLA基因...
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