ATR-X综合征的英文名字是ATR-X syndrome。基因解码表明:ATR-X综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于ATRX基因的突变引起。ATRX基因位于X染色体上,因此该综合征主要影响男性。 ATRX基因编码一种...
癫痫-失语症谱系的英文名字是Epilepsy-aphasia spectrum。基因解码表明:癫痫-失语症谱系是一种罕见的神经发育障碍,表现为癫痫发作和语言障碍。研究表明,基因突变可能与癫痫-失语症谱系的发...
酰基辅酶A脱氢酶极长链缺陷的英文名字是Acyl-CoA dehydrogenase very long chain deficiency。基因解码表明:酰基辅酶A脱氢酶极长链缺陷是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 酰基辅酶...
2 型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis, type 2。基因解码表明:2型骨质增生(Atelosteogenesis, type 2)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是骨骼发育异常和畸形。该疾病与基因突变有密切关系。...
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